Πάνω Frame [668xX]
Ελληνικά English
Αρχική σελίδα Περισσότερα
Κατηγορίες
Επικοινωνία Περισσότερα
Sitemap Περισσότερα
Ιατρικά Νέα Περισσότερα
Newsletter Περισσότερα

ΣΥΜΒΑΣΕΙΣ ΕΟΠΥΥ
Εργαστηριακές Εξετάσεις » Μοριακές εξετάσεις » MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης C677T)

Περιγραφή

MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης C677T)
MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης C677T)

Η αναγωγάση του Μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού (Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) είναι ένα ένζυμο το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης (ενός δυνάμει τοξικού αμινοξέος) προς μεθειονίνη.

Η σύνθεση μίας από τις μεταλλαγμένες μορφές (εκδήλωση μειωμένης δραστικότητας) του ενζύμου, οφείλεται σε σημειακή μετάλλαξη (αντικατάσταση της κυτοσίνης από θυμίνη στη θέση 677) του υπεύθυνου γονιδίου.

H ύπαρξη ομοζυγωτίας για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη ή ετεροζυγωτίας (με ταυτόχρονη ετεροζυγωτία για την μετάλλαξη MTHFR A1298C του ίδιου γονιδίου) συνεπάγεται αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης στο αίμα (ομοκυστεϊναιμία), η οποία αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα θρομβοφιλίας.

 

 
<< Προηγούμενο  |   Επόμενο >>
kat'oikon
Banner Δεξί 8
ΥΠΕΡΗΧΟΙ TRIPLEX
ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ
MOΠ
 

Τα cookies είναι μικρά αρχεία κειμένου τα οποία αποθηκεύονται στον φυλλομετρητή μας κατά την πλοήγησή μας στο διαδίκτυο. Σκοπός τους είναι να ειδοποιούν τον ιστότοπο που επισκέπτεται ο χρήστης, για την προηγούμενη δραστηριότητά του. Συνήθως περιγράφουν στοιχεία μας όπως όνομα χρήστη (user name) και συνθηματικό πρόσβασης (password) με σκοπό κατά την επίσκεψή μας στον ίδιο ιστότοπο αργότερα, να μας "θυμάται" και να μην χρειάζεται να κάνουμε login.
 

Διαβάστε περισσότερα ...

Είναι τα cookies που χρησιμοποιούνται από την ιστοσελίδα μας με σκοπό να βελτιώσουν την περιήγηση σας και να αποθηκεύσουν προσωρινά στο περιηγητή σας τις προτιμήσεις σας.

Η απενεργοποίηση τους, είναι πιθανό να προκαλέσει προβλήματα στη προβολή της ιστοσελίδας.

Μπορείτε να ρυθμίσετε τον περιηγητή σας να μπλοκάρει ή να σας προειδοποιεί για αυτά τα cookies, αλλά κάποια μέρη της ιστοσελίδας δεν θα δουλεύουν σωστά.